其发病机制是由于肝缺乏( )A.酪氨酸羟化酶B.α-L-艾杜糖酶C.酸性麦芽糖酶D.苯丙氨酸羟化酶E.葡萄糖-6-磷酸酶
其发病机制是由于肝缺乏( )
A.酪氨酸羟化酶
B.α-L-艾杜糖酶
C.酸性麦芽糖酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
苯丙酮尿症是由于病人肝缺乏下列哪种酶所致A.苯丙氨酸羟化酶B.己糖激酶C.酪氨酸酶D.苯丙氨酸转氨酶E.黄嘌呤氧化酶