患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型
B、白化病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、异戊酸血症
其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶
B、α-L-艾杜糖酶
C、酸性麦芽糖酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
其遗传方式为A、常染色体显性遗传
B、性连锁显性遗传
C、性连锁隐性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、不确定
相关考题：
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为( )A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.低钙惊厥E.原发性癫痫
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为A.血电解质检查B.血浆游离氨基酸分析C.颅脑影像学检查D.染色体分析E.血清T、T检查
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为A.母乳B.牛奶C.低苯丙氨酸奶粉D.高蛋白饮食E.无苯丙氨酸奶粉
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为A.低钙惊厥B.原发性癫痫C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症
患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大？A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．粘多糖Ⅰ型病E．婴儿痉挛症