患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手A、18-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、21-三体综合征

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征

参考解析

解析:21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

相关考题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。

患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是A.B.C.D.E.

患儿男性,1岁。表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手,四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是A.限制苯丙氨酸摄入量B.限制含铜量高的食品C.口服甲状腺片D.生长激素替代治疗E.加强训练,无特殊治疗

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病

患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病

2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽

单选题患儿男性,1岁。表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施?(  )ABCDE

单选题患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手(  )。ABCDE

单选题患儿,1岁半,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎多,颈短而宽,可能的诊断是()。A佝偻病B软骨发育不良C21-三体综合症D苯丙酮尿症

单选题女性,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是(  )。ABCDE

单选题患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手,可能是()A21-三体综合征B18-三体综合征C先天性甲状腺功能减低症D苯丙酮尿症E粘多糖病

单选题患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症

单选题1岁男孩,表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手,四肢肌张力低下,应采取哪项治疗措施?(  )ABCDE

单选题患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()A苯丙酮尿症B21-三体综合征C18-三体综合征D呆小病E粘多糖病

单选题女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手(  )。ABCDE

单选题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C18-三体综合征D21-三体综合征E粘多糖病