三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。A.染色体核型分析B.血TSH测定C.胸部x线摄片D.心脏B超检查E.血清苯丙氨酸测定
三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。
A.染色体核型分析
B.血TSH测定
C.胸部x线摄片
D.心脏B超检查
E.血清苯丙氨酸测定
相关考题:
女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断( )。A.佝偻病B.苯丙酮尿症C.营养不良D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症
患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T,T测定E、尿粘多糖测定
患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动
女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断()A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减退症
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间’级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定
2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、免疫球蛋白测定E、测血清苯丙氨酸浓度
患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3,T4测定E、尿粘多糖测定
单选题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()AX线胸片B颅脑MRIC基因检测D染色体检查E超声心动
单选题患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症
单选题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()A外周血染色体检查B颅脑CTC基因检测DX线胸片E超声心动
单选题患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A染色体检查B尿三氯化铁试验C骨骼X线检查D血清T3,T4测定E尿粘多糖测定