关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()

  • A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
  • B、为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史
  • C、基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
  • D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
  • E、由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

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肝豆状核变性的临床特点有( )。A.遗传性铜代谢缺陷B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C.血清铜蓝蛋白降低D.进行性肌无力E.以上都不是

关于肝豆状核变性叙述正确的是 A、常染色体显性遗传B、与铜代谢障碍有关C、血中无铜蓝蛋白D、角膜K-F环E、肝硬化

肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:( )A.胆道排铜障碍B.细胞内异常蛋白存在C.铜蓝蛋白合成障碍D.溶酶体缺陷

肝豆状核变性的生化特征是()A、血清铜和血清铜蓝蛋白减少,尿铜和肝铜增高B、血清铜和尿铜减少,血清铜蓝蛋白和肝铜增高C、血清铜蓝蛋白减少,血清铜、尿铜和肝铜增高D、血清铜和肝铜减少,血清铜蓝蛋白和尿铜增高E、尿铜和肝铜减少,血清铜和血清铜蓝蛋白增高

Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()A、铜摄取障碍B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍C、胆道排铜障碍D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E、溶酶体缺陷

肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:()A、胆道排铜障碍B、细胞内异常蛋白存在C、铜蓝蛋白合成障碍D、溶酶体缺陷

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A、肝不能正常合成铜蓝蛋白B、肠道吸收铜功能增强C、胆汁中排出铜量不减少D、尿排铜量减少E、以上都不是

肝豆状核变性的临床特点有()A、遗传性铜代谢缺陷B、过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C、血清铜蓝蛋白降低D、进行性肌无力E、血清非铜蓝蛋白降低

单选题关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()A是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史C基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

单选题Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()A铜摄取障碍B铜蓝蛋白(CP)合成障碍C胆道排铜障碍D细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E溶酶体缺陷

多选题肝豆状核变性的临床特点有()A遗传性铜代谢缺陷B过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C血清铜蓝蛋白降低D进行性肌无力E血清非铜蓝蛋白降低

填空题肝豆状核变性时,由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积在________、________、________、________等组织而发病。

单选题肝豆状核变性的生化特征是()A血清铜和血清铜蓝蛋白减少,尿铜和肝铜增高B血清铜和尿铜减少,血清铜蓝蛋白和肝铜增高C血清铜蓝蛋白减少,血清铜、尿铜和肝铜增高D血清铜和肝铜减少,血清铜蓝蛋白和尿铜增高E尿铜和肝铜减少,血清铜和血清铜蓝蛋白增高

单选题肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是( )A胆道排铜障碍B细胞内异常蛋白存在C铜蓝蛋白合成障碍D溶酶体缺陷

多选题关于肝豆状核变性叙述正确的是()A常染色体显性遗传B与铜代谢障碍有关C血中无铜蓝蛋白D角膜K-F环E肝硬化

单选题有关肝豆状核变性正确的是()A常染色体显性遗传B肝不能合成铜蓝蛋白C胆汁中铜排出增多D肠道吸收铜增多E尿中排铜减少