典型苯丙酮尿症的发病原因是A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX （2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A、代谢终产物缺乏B、代谢副产物积累C、代谢底物积累D、代谢终产物积累
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、酪氨酸转氨酶缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺乏E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
苯丙酮尿症的病因是（）A、常染色体隐性遗传B、酪氨酸羟化酶缺乏C、血苯丙氨酸降低D、血酪氨酸升高E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）A、色氨酸羟化酶B、半乳糖激酶C、酪氨酸羟化酶D、苯丙氨酸羟化酶E、二氢喋啶还原酶
非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、酪氨酸转氨酶缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺乏E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
单选题半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A代谢底物堆积B代谢旁路产物堆积C代谢中间产物堆积D代谢终产物缺乏E代谢终产物堆积
单选题恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）A色氨酸羟化酶B半乳糖激酶C酪氨酸羟化酶D苯丙氨酸羟化酶E二氢喋啶还原酶
单选题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A二氢生物蝶呤还原酶缺乏B酪氨酸羟化酶缺乏C酪氨酸转氨酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺乏E苯丙氨酸转氨酶缺乏
配伍题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A二氢生物蝶呤还原酶缺乏B酪氨酸羟化酶缺乏C酪氨酸转氨酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺乏E苯丙氨酸转氨酶缺乏
填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。
单选题苯丙酮尿症的病因是（）A常染色体隐性遗传B酪氨酸羟化酶缺乏C血苯丙氨酸降低D血酪氨酸升高E苯丙氨酸羟化酶缺乏
填空题经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
填空题家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。
填空题苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
单选题苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A代谢终产物缺乏B代谢副产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累
填空题恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），