苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
非典型苯丙酮尿症A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常
典型苯丙酮尿症A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常
关于典型苯丙酮尿症,错误的是 A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A、磷酸化酶缺乏B、酪氨酸C、体内铜蓝蛋白缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E、磷酸化酶激酶缺乏
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、酪氨酸转氨酶缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺乏E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A、酪氨酸缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏C、体内铜蓝蛋白缺乏D、磷酸化酶缺乏E、磷酸化酶激酶缺乏
典型苯丙酮尿症（）A、染色体畸变B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、氨基己糖苷酶缺乏D、四氢生物蝶呤生成不足E、甲状腺发育异常
苯丙酮尿症的病因是（）A、常染色体隐性遗传B、酪氨酸羟化酶缺乏C、血苯丙氨酸降低D、血酪氨酸升高E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（ ）
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A、磷酸化酶缺陷B、酪氨酸缺乏C、体内铜蓝蛋白缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E、磷酸化酶激酶缺乏
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A、酪氨酸缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏C、体内铜蓝蛋白缺乏D、磷酸化酶缺陷E、磷酸化酶激酶缺乏
判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（ ）A对B错
单选题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A酪氨酸缺乏B苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏C体内铜蓝蛋白缺乏D磷酸化酶缺乏E磷酸化酶激酶缺乏
配伍题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A二氢生物蝶呤还原酶缺乏B酪氨酸羟化酶缺乏C酪氨酸转氨酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺乏E苯丙氨酸转氨酶缺乏
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
单选题苯丙酮尿症的病因是（）A常染色体隐性遗传B酪氨酸羟化酶缺乏C血苯丙氨酸降低D血酪氨酸升高E苯丙氨酸羟化酶缺乏
单选题典型苯丙酮尿症（）A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物蝶呤生成不足E甲状腺发育异常
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
填空题白化病是（）代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏酪氨酸
单选题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸堆积的原因是（ ）。A酪氨酸缺乏B苯丙氨酸羟化酶缺乏C体内铜蓝蛋白缺乏D葡萄糖醛酸脱氢酶缺乏E谷草转氨酶缺乏
配伍题非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物喋呤生成不足E甲状腺发育异常
单选题关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）A常染色体隐性遗传B肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C四氢生物蝶呤缺乏D大量苯丙酮酸生成E甲状腺素、肾上腺素合成减少