苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()

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再生障碍性贫血的发病机制有A、继发性造血干/祖细胞缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、造血微环境及免疫异常D、遗传性红细胞酶缺乏E、T淋巴细胞功能亢进

伪胆碱酯酶有遗传性缺陷的患者使用,产生长时间的肌肉松弛,可出现用药后呼吸暂停,长达数小时的是( )

红细胞自身缺血所致的溶血包括()。 A、红细胞膜的异常B、遗传性红细胞酶的缺陷C、遗传性珠蛋白生成障碍D、血红素异常E、以上都对

中国汉族人常见的遗传性易栓症为 A、抗凝血酶(AT)缺陷症B、凝血因子Ⅴ Leiden突变C、蛋白C缺陷症D、凝血酶原G20210A突变E、蛋白S缺陷症

男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染,小便深褐色等症状。发作时查:Hb2.55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是A、丙酮酸激酶缺陷症B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症C、遗传性口形红细胞增多症D、遗传性球形细胞增多症E、遗传性椭圆红细胞增多症

患儿男,8岁。自幼外伤后有大片瘀斑,查体见皮肤上有大的瘀斑,肝脾不大。试验室检查结果如下:PT12.8S,KPTT89.5S,用硫酸钡吸附血浆能纠正,而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲B、血友病乙C、血管性血友病D、遗传性因子Ⅻ缺乏症E、遗传性因子ⅫI缺乏症该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷B、凝血因子Ⅸ基因缺陷C、vWF基因缺陷D、维生素K缺乏E、ⅫIa的活性减低该病分为三型,其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、性连锁隐性遗传D、性连锁显性遗传E、常染色体部位完全显性遗传对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主B、性连锁隐性遗传C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血D、Ⅷ:C活性增加E、以上都不对

有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

A.遗传性红细胞膜缺陷B.遗传性红细胞酶缺乏C.获得性红细胞膜缺陷D.免疫性溶血E.微血管病性溶血溶血性尿毒症综合征的贫血是由于

男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染,小便深褐色等症状。发作时查:Hb2.55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是A.丙酮酸激酶缺陷症B.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症C.遗传性口形红细胞增多症D.遗传性球形细胞增多症E.遗传性椭圆红细胞增多症

遗传性疾病分为()A、线粒体遗传病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、染色体病E、酶缺陷病

苯丙酮尿症患者肝细胞的(),酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为()。

经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式为()

对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行()。A、骨髓移植术B、肝细胞移植术C、红细胞移植术D、白细胞移植术

恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?()A、色氨酸羟化酶B、半乳糖激酶C、酪氨酸羟化酶D、苯丙氨酸羟化酶E、二氢喋啶还原酶

恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式是(),

经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏?()A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢蝶啶还原酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、乙酰转移酶

易栓症的发病机制包括()A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷D、代谢缺陷疾病E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏

着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病,该病的分子基础是()。A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水B、DNA修复能力缺陷C、DNA聚合酶Ⅲ缺失D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质E、阳光照射引起转移酶的失活

单选题恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?()A色氨酸羟化酶B半乳糖激酶C酪氨酸羟化酶D苯丙氨酸羟化酶E二氢喋啶还原酶

多选题再生障碍性贫血的发病机制有()A继发性造血干/祖细胞缺陷B遗传性红细胞膜缺陷C造血微环境及免疫异常D遗传性红细胞酶缺乏ET淋巴细胞功能亢进

填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的(),酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为()。

多选题遗传性疾病分为( )A线粒体遗传病B单基因遗传病C多基因遗传病D染色体病E酶缺陷病

填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()

填空题恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式是(),

多选题易栓症的发病机制包括()A抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷B凝血因子的遗传性/获得性缺陷C纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷D代谢缺陷疾病E获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏

填空题经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式为()

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