苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）
苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）
相关考题：
男性，10岁，平时体健，常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染，小便深褐色等症状。发作时查：Hb2.55g／L，尿隐血试验阳性，该患者最可能的诊断是A、丙酮酸激酶缺陷症B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症C、遗传性口形红细胞增多症D、遗传性球形细胞增多症E、遗传性椭圆红细胞增多症
患儿男，8岁。自幼外伤后有大片瘀斑，查体见皮肤上有大的瘀斑，肝脾不大。试验室检查结果如下：PT12.8S，KPTT89.5S，用硫酸钡吸附血浆能纠正，而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲B、血友病乙C、血管性血友病D、遗传性因子Ⅻ缺乏症E、遗传性因子ⅫI缺乏症该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷B、凝血因子Ⅸ基因缺陷C、vWF基因缺陷D、维生素K缺乏E、ⅫIa的活性减低该病分为三型，其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、性连锁隐性遗传D、性连锁显性遗传E、常染色体部位完全显性遗传对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主B、性连锁隐性遗传C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血D、Ⅷ：C活性增加E、以上都不对
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
男性，10岁，平时体健，常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染，小便深褐色等症状。发作时查：Hb2.55g／L，尿隐血试验阳性，该患者最可能的诊断是A.丙酮酸激酶缺陷症B.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症C.遗传性口形红细胞增多症D.遗传性球形细胞增多症E.遗传性椭圆红细胞增多症
着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病，该病的分子基础是（）。A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水B、DNA修复能力缺陷C、DNA聚合酶Ⅲ缺失D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质E、阳光照射引起转移酶的失活
单选题对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行（）。A骨髓移植术B肝细胞移植术C红细胞移植术D白细胞移植术