关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()A、我国最常见的SCA是SCA3B、DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见C、近50%的共济失调是散发的D、SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()
- A、我国最常见的SCA是SCA3
- B、DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
- C、近50%的共济失调是散发的
- D、SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
- E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
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关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有 A、EA2常伴肌纤维颤搐B、EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天C、EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征D、首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶E、EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA)6是等位基因疾病
关于共济失调的治疗,叙述正确的有 A、共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/dB、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA)6和发作性共济失调C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D、遗传性共济失调只能对症治疗E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
关于遗传早现,叙述正确的有 A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显
关于遗传早现,叙述正确的有()A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显
多选题关于共济失调的治疗,叙述正确的有()A共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/dBB.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SC6和发作性共济失调C口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D遗传性共济失调只能对症治疗E发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
多选题关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()A我国最常见的SCA是SCA3BDRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见C近50%的共济失调是散发的DSCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2E某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
单选题伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )ASCA1BSCA3CSCA5DSCA7ESCA8