多选题非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括()ASCA3BSCA5CSCA10DSCA17ESCA31
多选题
非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括()
A
SCA3
B
SCA5
C
SCA10
D
SCA17
E
SCA31
参考解析
解析:
暂无解析
相关考题:
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有 A、我国最常见的SCA是SCA3B、DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见C、近50%的共济失调是散发的D、SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调5型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调3型
脊髓小脑性共济失调(SCA)各亚型有各自的特点,其中SCA1的特点是()A、常有发音困难B、病程进展非常缓慢,症状较轻C、肌萎缩,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩形成凸眼D、上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显E、眼肌麻痹,上视不能较明显
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
单选题脊髓小脑性共济失调(SCA)各亚型有各自的特点,其中SCA1的特点是()A常有发音困难B病程进展非常缓慢,症状较轻C肌萎缩,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩形成凸眼D上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显E眼肌麻痹,上视不能较明显
单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最可能的诊断是()A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B非编码区扩增脊髓小脑共济失调C常规突变脊髓小脑共济失调D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E弗里德赖希共济失调
多选题关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()A我国最常见的SCA是SCA3BDRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见C近50%的共济失调是散发的DSCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2E某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
单选题伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()ASCA1BSCA3CSCA6DSCA7ESCA8