单选题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征

单选题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A

肝豆状核变性

B

苯丙酮尿症

C

先天性卵巢发育不全

D

先天性睾丸发育不全

E

21-三体综合征


参考解析

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相关考题:

半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )A、47,xy(xx),+21B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C、47,xy(xx),-21D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY),+21B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C、46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21D、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型A.47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E.45.XX

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括A.atd角>500B.翼颈、乳头间距宽C.通贯手D.心脏畸形E.关节可过度弯曲

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A、46,XY,-14,+t(14q21q)B、46,XY,-15,+t(15q21q)C、47,XY,+21D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E、46,XY,-13,+t(13q21q)

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()A、47XX(XY),+21B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

单选题半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()A47,xy(xx),+21B46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C47,xy(xx),-21D46,xy(xx),-21+t(21q21q)E46,xy(xx),47,xy(xx)+21

单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A46,XY,-14,+t(14q21q)B46,XY,-15,+t(15q21q)C47,XY,+21D45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E46,XY,-13,+t(13q21q)

配伍题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )|7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )|7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY( )|12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX( )A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征