2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义A、特殊面容B、血清TSH,T4检查C、染色体核型分析D、血浆游离氨基酸分析E、智能低下
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH,T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型A.47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E.45.XX
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括A.atd角>500B.翼颈、乳头间距宽C.通贯手D.心脏畸形E.关节可过度弯曲
A.肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征E.先天性卵巢发育不全2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )