患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY),+21B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY),+21

B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)


相关考题:

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )A、47,xy(xx),+21B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C、47,xy(xx),-21D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是A、47.XY(XX),+21B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C、47,XY(XX),-21D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查 A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的A.47xx(xy),+21B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )

患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()A、47xx(xy),+21B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、佝偻病活动期

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()A、47XX(XY),+21B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、佝偻病活动期E、癫癎

单选题患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()A特殊面容B智能低下C通贯手D染色体核型分析E手皮纹特点

单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E黏多糖病

单选题小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()A智能低下B特殊面容C通贯手D染色体核型分析E手皮纹特点

单选题半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()A47,xy(xx),+21B46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C47,xy(xx),-21D46,xy(xx),-21+t(21q21q)E46,xy(xx),47,xy(xx)+21

单选题1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E佝偻病活动期

单选题男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()A21-三体综合征B18-三体综合征C13-三体综合征D猫叫综合征E4p-三体综合征