2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是A.谷氨酸脱氢酶B.谷丙转氨酶C.谷草转氨酸D.苯丙氨酸羟化酶E.酪氨酸羟化酶
2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是
A.谷氨酸脱氢酶
B.谷丙转氨酶
C.谷草转氨酸
D.苯丙氨酸羟化酶
E.酪氨酸羟化酶
相关考题：
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为 ( )A、苯丙酮尿症B、婴儿痉挛症C、半乳糖血症D、癫痫E、以上诊断都有可能上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在体内蓄积D、组氨羟化酶被抑制制E、四氢生物喋呤生成不足上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B、高苯丙氨酸血症C、酪氨羟化酶被抑制制D、血酪氨酸浓度下降E、四氢生物喋呤生成不足该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )A、0.061～0.18mmol/LB、0.18～0.36mmol/LC、0.36～4.88mmol/LD、4.89～5.55mmol/LE、＞1.22mmol/L该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氨酸羟化酶被抑制E．四氢生物喋呤生成不足
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有体征鼠尿味D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是A.四氢生物蝶呤生成不足B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氢酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E、过量代谢产物由皮肤大量排出
单选题男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）A四氢生物蝶呤生成不足B体内有过多的苯丙酮酸C苯丙氨酸在体内蓄积D组氨酸羟化酶被抑制E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
多选题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（ ）A苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E过量代谢产物由皮肤大量排出
判断题由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（ ）A对B错