苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征A、苯丙酮酸尿症已有临床症状B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C、已发生脑损害症状者D、有苯丙酮酸尿者E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征

  • A、苯丙酮酸尿症已有临床症状
  • B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
  • C、已发生脑损害症状者
  • D、有苯丙酮酸尿者
  • E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

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苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
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HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症
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嘌呤核苷酸分解代谢加强将导致A．乳清酸尿症B．痛风症C．苯丙酮酸尿症D．Lesch-Nyhan综合征
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关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有体征鼠尿味D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
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苯丙酮酸尿症又叫（）A、猫叫综合症B、唐氏综合症C、特纳综合症D、弗伶综合症
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由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）
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氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
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简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。
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苯丙酮酸尿症
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苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、尿黑酸氧化酶C、酪氨酸酶D、酪氨酸转氨酶E、对羟苯丙酮酸氧化酶
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最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
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白化病是因为人体缺乏（），苯丙酮酸尿症是因为（）先天性缺乏。
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简述苯丙酮酸尿症的形成原理。
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患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用（）A、米粉B、母乳C、奶糕D、牛乳E、羊乳
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属先天性代谢病的是（　）A、苯丙酮酸尿症B、酪氨酸血症C、同型半胱氨酸尿症D、糖原累积病E、脚气病
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问答题简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。
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单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A唐氏综合症B苯丙酮酸尿症C性染色体疾病D特纳氏综合征
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多选题患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用（）A米粉B母乳C奶糕D牛乳E羊乳
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名词解释题苯丙酮酸尿症
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填空题氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
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问答题简述苯丙酮酸尿症的形成原理。
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多选题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）A苯丙酮酸尿症已有临床症状B血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C已发生脑损害症状者D有苯丙酮酸尿者E血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
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