关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有体征鼠尿味D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。

A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

参考解析

解析:苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。

相关考题:

关于对氨基水杨酸,下列描述错误的是()。

下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗

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有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是A、智力低下B、皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜C、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D、吞咽困难,构音障碍E、尿中有特殊的鼠臭味

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关于地层一下描述错误的是().

关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()A、抽搐发作B、尿有特殊霉臭味C、智力低下D、皮肤白皙E、毛发呈浓密黑色

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C、开始治疗的年龄愈小,效果愈好D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()A、智力低下B、行为异常、少动C、惊厥发作D、皮肤湿疹E、尿液有鼠尿味

单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C开始治疗的年龄愈小,效果愈好D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

单选题关于苯丙酮尿症的临床表现,以下错误的是(  )。A抽搐发作B尿有特殊霉臭味C智力低下D皮肤白皙E毛发呈浓密黑色

单选题以下关于NAS的描述,正确的是:() 描述1:NAS总是基于文件共享。 描述2:网络连接的距离影响NAS的性能。A描述1和描述2都正确B描述1正确,描述2错误C描述1错误,描述2正确D描述1和描述2都错误

单选题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()A智力低下B行为异常、少动C惊厥发作D皮肤湿疹E尿液有鼠尿味

单选题关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()A抽搐发作B尿有特殊霉臭味C智力低下D皮肤白皙E毛发呈浓密黑色

填空题关于地层一下描述错误的是().