典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。() 此题为判断题(对，错)。
下列哪种酶的先天性缺陷可引起白化病()。 A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转氨酶
苯丙酮酸尿症患者缺陷的酶是( )A.酪氨酸酶B.酪氨酸转氨酶C.苯丙氨酸转氨酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶
以下（）缺陷会引起苯丙酮酸尿症A、苯丙氨酸转氨酶B、苯丙氨酸羟化酶C、碘化酶D、苯丙氨酸合成酶
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
苯丙酮尿症的病因是（）A、常染色体隐性遗传B、酪氨酸羟化酶缺乏C、血苯丙氨酸降低D、血酪氨酸升高E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（ ）
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良
经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢蝶啶还原酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、乙酰转移酶
遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。A、谷氨酸脱羧酶B、色氨酸羟化酶C、苯丙氨酸脱羧酶D、苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A、核酸代谢缺陷病B、糖代谢缺陷病C、脂质代谢缺陷病D、氨基酸代谢缺陷病
填空题精神幼稚病患儿，苯丙氨酸羟化酶缺陷，出现（）
单选题苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A核酸代谢缺陷病B糖代谢缺陷病C脂质代谢缺陷病D氨基酸代谢缺陷病
单选题有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D中国人群PAH基因突变近30余种E可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
单选题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A白化病B枫糖尿病C半乳糖血症D戈谢病E进行性肌营养不良
单选题下列哪种酶缺陷可致苯丙酮酸尿症？（ ）A酪氨酸羟化酶B酪氨酸酶C苯丙氨酸羟化酶D苯丙氨酸转氨酶E酪氨酸转氨酶
单选题下列哪项是该患儿的根本病因？（ ）A焦磷酸酶先天缺陷B家族遗传C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E苯丙氨酸缺乏
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
单选题苯丙酮尿症的病因是（）A常染色体隐性遗传B酪氨酸羟化酶缺乏C血苯丙氨酸降低D血酪氨酸升高E苯丙氨酸羟化酶缺乏
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
单选题白化病是由哪种酶缺陷造成（）。A苯丙氨酸转氨酶B酪氨酸酶C苯丙氨酸羟化酶D苯丙酮酸脱氢酶E酪氨酸羟化酶
单选题遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。A谷氨酸脱羧酶B色氨酸羟化酶C苯丙氨酸脱羧酶D苯丙氨酸羟化酶
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A高苯丙氨酸血症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D胱硫醚尿症E酪氨酸血症I