填空题精神幼稚病患儿,苯丙氨酸羟化酶缺陷,出现()
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精神幼稚病患儿,苯丙氨酸羟化酶缺陷,出现()
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患儿,女,1个月。易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶
患儿,男性,3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是A.苯丙氨酸羟化酶B.二氢生物蝶呤还原酶C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸氧化酶
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
患儿男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
单选题苯丙酮尿症患者缺陷的酶是( )。A酪氨酸转氨酶B酪氨酸酶C苯丙氨酸羟化酶D酪氨酸羟化酶E多巴脱羧酶