单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A高苯丙氨酸血症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D胱硫醚尿症E酪氨酸血症I
单选题
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
A
高苯丙氨酸血症
B
苯丙酮尿症
C
半乳糖血症
D
胱硫醚尿症
E
酪氨酸血症I
参考解析
解析：
暂无解析
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苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
单选题有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D中国人群PAH基因突变近30余种E可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
单选题遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（）。A谷氨酸脱羧酶B色氨酸羟化酶C苯丙氨酸脱羧酶D苯丙氨酸羟化酶