单选题下列哪项是该患儿的根本病因？（ ）A焦磷酸酶先天缺陷B家族遗传C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E苯丙氨酸缺乏
单选题
下列哪项是该患儿的根本病因？（ ）
A
焦磷酸酶先天缺陷
B
家族遗传
C
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E
苯丙氨酸缺乏
参考解析
解析：
该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
相关考题：
患儿，2岁。因咳嗽、咳痰2天，喘息半天入院。体检：体温38.4℃，脉搏96次/分，呼吸45次/分，呈呼气性呼吸困难，听诊两肺满布哮鸣音及粗湿啰音，患儿咳嗽无力，诊断为哮喘性支气管炎，家长非常焦急，担心转为支气管哮喘。以下哪项护理措施不妥A、定时为患儿拍背B、多饮水，稀释痰液C、体位引流D、超声雾化吸入E、经常负压吸痰对该患儿家长进行健康指导下列哪项不正确A、介绍病因B、指导护理方法C、解释超声雾化吸入的作用D、说明本病有反复发作倾向E、告之患儿家长可能今后发展为支气管哮喘该患儿现存的首要护理诊断问题是A、低效性呼吸形态B、体温升高C、焦虑D、营养不足E、气体交换受损
患儿5个月，因发热、咳嗽两天、喘一天入院。体检：T：39．5℃，P：150次／min，R：50次／min，烦躁不安，面色灰白，两肺有细湿啰音。诊断：支气管肺炎。该患儿首选的护理诊断／问题是A、体液不足B、营养缺乏C、心输出量减少D、体温升高(过高)E、睡眠形态紊乱该患儿的喂养。下列哪项不妥：A、少量多次喂养B、喂养中可间断休息C、给予高营养的软食D、必要时边吸氧边喂E、喂奶后右侧半卧位该患儿入院时，护士对家长进行健康指导最重要的是A、介绍预防肺炎知识B、纠正不良饮食习惯C、讲解各种肺炎病因D、按时进行预防接种E、保持患儿安静避免呛咳
下列该患儿的护理措施哪项不妥( )。A.口服胃蛋白酶助消化B.补充维生素和微量元素SX 下列该患儿的护理措施哪项不妥（ ）。A．口服胃蛋白酶助消化B．补充维生素和微量元素C．做好皮肤的清洁护理D．预防低血糖E．尽快给予正常饮食
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因( )。A.焦磷酸酶先天缺陷B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏C.家族遗传D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A、甲状腺无或少B、甲状腺激素合成障碍C、母孕期用抗甲状腺药物D、母孕期饮食中缺碘E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
单选题若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关？（ ）A母孕期饮食中缺碘B患儿甲状腺缺如C母孕期用抗甲状腺药物D甲状腺激素合成障碍E下丘脑发育异常
单选题患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A甲状腺无或少B甲状腺激素合成障碍C母孕期用抗甲状腺药物D母孕期饮食中缺碘E甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
单选题患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因（）。A焦磷酸酶先天缺陷B家族遗传C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E苯丙氨酸缺乏