关于典型苯丙酮尿症,错误的是 A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
关于典型苯丙酮尿症,错误的是
A、常染色体隐性遗传
B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤缺乏
D、大量苯丙酮酸生成
E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中，错误的是（）A．该病为常染色体显性遗传疾病B．苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多C．四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高D．经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏E．四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重