半乳糖血症（galactosemia）
半乳糖血症（galactosemia）
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新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
关于半乳糖尿的叙述，错误的是（）A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍
单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。A半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B半乳糖激酶+果糖激酶C果糖激酶+糖苷酶D脂蛋白脂酶+胰脂酶E转氨酶+半乳糖激酶
单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C半乳糖血症、苯丙酮尿症