属于常染色体隐性遗传的疾病包括 A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
体内铜积聚可导致A、苯丙酮尿症B、肝豆状核变性C、黏多糖病D、半乳糖血症E、有机酸代谢病
低铜饮食适用于A.苯丙酮尿症B.血色病C.血卟啉病D.肝豆状核变性E.糖原累积病
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是A、酪氨酸血症B、黏多糖病C、肝豆状核变性D、肝糖原累积症E、戈谢病
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、黏多糖病B、Turner 综合征C、苯丙酮尿症D、糖原累积病E、肝豆状核变性E、尿液有机酸分析
能够进行新生儿疾病筛查的是（）A、肝豆状核变性B、黏多糖症C、苯丙酮尿症D、糖原累积病
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、粘多糖病Ⅰ型E、粘多糖病Ⅱ型
下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A、苯丙酮尿症B、营养不良C、半乳糖血症D、糖原累积病
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
饮食控制可以治疗的先天性疾病是（）A、黏多糖增多症B、肝豆状核变性C、苯丙酮尿症D、无丙种球蛋白血症E、无脑儿
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A、肝豆状核变性B、肝糖原累积症C、戈谢病D、尼曼匹克病E、黏多糖病
常出现肝肿大的疾病是（）A、21-三体综合征B、肝豆状核变性C、苯丙酮尿症D、糖原累积病E、粘多糖代谢障碍
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
铜沉积引起肝硬化（）A、半乳糖血症B、血色病C、α1-抗胰蛋白酶缺乏症D、肝豆状核变性E、血吸虫病性肝硬化
单选题患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A植烷酸累积病B苯丙酮尿症C半乳糖血症D肝豆状核变性E酪氨酸血症
单选题体内铜积聚可导致（）A苯丙酮尿症B肝豆状核变性C黏多糖病D半乳糖血症E有机酸代谢病
单选题下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A苯丙酮尿症B营养不良C半乳糖血症D糖原累积病
单选题下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A肝豆状核变性B肝糖原累积症C戈谢病D酪氨酸血症E黏多糖病
多选题可累及眼部的疾病有（）A半乳糖血症B肝豆状核变性C同型胱氨酸尿症D戈谢病E白化病
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A高苯丙氨酸血症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D胱硫醚尿症E酪氨酸血症I
单选题能够进行新生儿疾病筛查的是（）A肝豆状核变性B黏多糖症C苯丙酮尿症D糖原累积病
多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
多选题常出现肝肿大的疾病是（ ）A21-三体综合征B肝豆状核变性C苯丙酮尿症D糖原累积病E粘多糖代谢障碍