填空题半乳糖血症的遗传方式是（）

填空题
半乳糖血症的遗传方式是（）

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不会造成婴儿低血糖的是A、糖原累积病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C、半乳糖血症D、遗传性果糖不耐受症E、糖异生酶先天性缺陷
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可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A、小头畸形B、21—三体综合征C、脆性X综合征D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
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可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
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目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
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属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
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新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
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新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
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通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良
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某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
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家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。
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半乳糖血症的遗传方式是（）
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半乳糖血症属于（）遗传病。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传
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通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
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半乳糖血症（galactosemia）
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关于半乳糖尿的叙述，错误的是（）A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍
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我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是（）A、21-三体综合征B、半乳糖血症C、先天性甲状腺功能低下D、乙肝E、肺结核
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单选题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A白化病B枫糖尿病C半乳糖血症D戈谢病E进行性肌营养不良
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单选题遗传筛查中，羊膜腔胎儿造影可协助诊断的疾病是 【 】A血友病B内翻足C半乳糖血症D地中海贫血
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单选题不会造成婴儿低血糖的是（）A糖原累积病B葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C半乳糖血症D遗传性果糖不耐受症E糖异生酶先天性缺陷
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单选题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A21-三体综合征，苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E21-三体综合征，半乳糖血症
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单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A苯丙酮尿症B腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C白化病D糖尿病E半乳糖血症
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多选题可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A小头畸形B21—三体综合征C脆性X综合征D苯丙酮尿症E半乳糖血症
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单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A高苯丙氨酸血症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D胱硫醚尿症E酪氨酸血症I
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多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
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单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A唐氏综合征，苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E唐氏综合征，半乳糖血症
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单选题半乳糖血症属于（）遗传病。AARBADCXRDXDEY连锁遗传
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单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A1/1600B1/800C1/400D1/100E1/50
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