用血斑滤纸的提取液筛查() A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、家族性甲状腺肿D、G6PDE、Gaucher 病
用细菌抑制法筛查 () A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher 病
A.血色病B.血吸虫病性肝硬化C.α-抗胰蛋白酶缺乏症D.肝豆状核变性E.半乳糖血症窦前性门脉高压肝硬化( )
A.血色病B.血吸虫病性肝硬化C.α-抗胰蛋白酶缺乏症D.肝豆状核变性E.半乳糖血症铜沉积引起肝硬化( )
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
下列原位肝移植的适应证中，属于肝实质疾病的是（）A、难复性肝外伤B、α抗胰蛋白酶缺乏症C、铜蓄积症D、酪氨酸血症E、胆汁性肝硬化
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A、苯丙酮尿症B、营养不良C、半乳糖血症D、糖原累积病
因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
铜沉积引起肝硬化（）A、半乳糖血症B、血色病C、α1-抗胰蛋白酶缺乏症D、肝豆状核变性E、血吸虫病性肝硬化
单选题已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。APKUBADAC半乳糖血症DGaucher病Eα-抗胰蛋白酶血症等
单选题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病
单选题患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A植烷酸累积病B苯丙酮尿症C半乳糖血症D肝豆状核变性E酪氨酸血症
多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A苯丙酮尿症B腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C白化病D糖尿病E半乳糖血症
单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病
单选题缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病