单选题一个两岁患儿.频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（ ）。A谷氨酸脱氢酶B谷丙转氨酶C谷草转氨酸D苯丙氨酸羟化酶E酪氨酸羟化酶
单选题
一个两岁患儿.频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（ ）。
A
谷氨酸脱氢酶
B
谷丙转氨酶
C
谷草转氨酸
D
苯丙氨酸羟化酶
E
酪氨酸羟化酶
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解析：
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患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氨酸羟化酶被抑制E．四氢生物喋呤生成不足
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有体征鼠尿味D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
单选题以下（）缺陷会引起苯丙酮酸尿症A苯丙氨酸转氨酶B苯丙氨酸羟化酶C碘化酶D苯丙氨酸合成酶