苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（ ）A、磷酸吡哆醛B、酪氨酸转氨酶C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症
苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有() A 苯乳酸B 苯乙酸C 苯丙酮酸D 苯丙氨酸E 以上都有
苯丙酮酸尿症又叫（）A、猫叫综合症B、唐氏综合症C、特纳综合症D、弗伶综合症
以下（）缺陷会引起苯丙酮酸尿症A、苯丙氨酸转氨酶B、苯丙氨酸羟化酶C、碘化酶D、苯丙氨酸合成酶
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（ ）
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征A、苯丙酮酸尿症已有临床症状B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C、已发生脑损害症状者D、有苯丙酮酸尿者E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、尿黑酸氧化酶C、酪氨酸酶D、酪氨酸转氨酶E、对羟苯丙酮酸氧化酶
苯丙酮尿症的发生是由于（）。A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏B、酪氨酸经化酶的缺陷C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷D、酪氨酸脱梭酶的缺陷E、苯丙氨酸经化酶的缺陷
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
白化病是因为人体缺乏（），苯丙酮酸尿症是因为（）先天性缺乏。
Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致（）A、酪氨酸转氨酶B、酪氨酸酶C、对-羟苯丙酮酸氧化酶D、尿黑酸氧化酶E、延胡索酰乙酰乙酸酶
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E、过量代谢产物由皮肤大量排出
单选题下列哪种酶缺陷可致苯丙酮酸尿症？（ ）A酪氨酸羟化酶B酪氨酸酶C苯丙氨酸羟化酶D苯丙氨酸转氨酶E酪氨酸转氨酶
单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A唐氏综合症B苯丙酮酸尿症C性染色体疾病D特纳氏综合征
单选题苯丙酮尿症的发生是由于（）。A苯丙酮酸氧化酶的缺乏B酪氨酸经化酶的缺陷C苯丙氨酸转氨酶的缺陷D酪氨酸脱梭酶的缺陷E苯丙氨酸经化酶的缺陷
填空题氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
多选题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）A苯丙酮酸尿症已有临床症状B血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C已发生脑损害症状者D有苯丙酮酸尿者E血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
判断题苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。A对B错