患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析
患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T
、TSH
E.血氨基酸分析
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T
、TSH
E.血氨基酸分析
参考解析
解析：由题目所述可初步诊断该患儿为先天性甲状腺功能减退症，故需要查血T
、TSH，故选D。佝偻病对智力发育没有影响。选项B用于检测肝功能，对于诊断本病没有明显帮助。唐氏综合征的患儿有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无黏液水肿，与题目所述不符合。血氨基酸分析有助于诊断苯丙酮尿症，故选项A、B、C、E不正确。
、TSH，故选D。佝偻病对智力发育没有影响。选项B用于检测肝功能，对于诊断本病没有明显帮助。唐氏综合征的患儿有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无黏液水肿，与题目所述不符合。血氨基酸分析有助于诊断苯丙酮尿症，故选项A、B、C、E不正确。
相关考题：
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是A、甲状腺功能B、尿有机酸分析C、染色体核型分析D、骨龄E、头颅CT
4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题2][单选题]为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSHB、染色体检查C、血离子D、代谢病筛查E、三氯化铁试验
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSH检查C、染色体检查D、血离子检查E、代谢病筛查
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSHC、染色体检查D、血离子E、代谢病筛查
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
单选题女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）A甲状腺功能B尿有机酸分析C染色体核型分析D骨龄E头颅CT
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A苯丙酮尿症B先天愚型C甲状腺功能减低症D粘多糖病E佝偻病
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3，T4，TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是（）A血钙、磷、碱性磷酸酶B血总蛋白、白蛋白、胆红素C染色体核型分析D查血T4、TSHE血氨基酸分析
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）A脑电图B肝脏B超C头颅MRID血清铜蓝蛋白E肌电图
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSH检查C染色体检查D血离子检查E代谢病筛查
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）A酶替代治疗B保肝治疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服