2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）
- A、染色体检查
- B、血苯丙氨酸浓度
- C、GH刺激试验
- D、血清T3、T4、TSH浓度
- E、骨龄X线片
相关考题：
患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为A．1%B．2%C．5%D．10%E．20%
4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）A、宫内生长发育迟缓B、生长激素缺乏症C、营养不良D、先天性甲低E、染色体异常
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
患儿女，2岁，出生后即有发绀，生长发育差。查体：中央性发绀。胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音，杵状指（趾）。术后并发症有（）A、右心室流出道梗阻B、左心室流出道梗阻C、残余室间隔缺损D、完全性房室传导阻滞E、低心排血量综合征F、肺动脉高压危象
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
患儿女，2岁，出生后即有发绀，生长发育差。查体：中央性发绀。胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音，杵状指（趾）。为明确诊断应检查的项目包括（）A、胸部X线片B、心电图C、心脏彩色超声D、心血管造影E、CTF、MRI
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、r-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
患儿男，15个月，因“出生至今右侧阴囊空虚”来诊。B型超声：右侧腹股沟皮下见直径为0.6cm团块，有血供。隐睾不会导致（）A、睾丸萎缩B、丧失生育能力C、恶变为睾丸肿瘤D、性征发育异常E、智力发育障碍
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（ ）A染色体核型分析B铜蓝蛋白测定C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
单选题患儿男，15个月，因“出生至今右侧阴囊空虚”来诊。B型超声：右侧腹股沟皮下见直径为0.6cm团块，有血供。隐睾不会导致（）A睾丸萎缩B丧失生育能力C恶变为睾丸肿瘤D性征发育异常E智力发育障碍
单选题4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）A宫内生长发育迟缓B生长激素缺乏症C营养不良D先天性甲低E染色体异常
多选题患儿女，2岁，出生后即有发绀，生长发育差。查体：中央性发绀。胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音，杵状指（趾）。为明确诊断应检查的项目包括（）A胸部X线片B心电图C心脏彩色超声D心血管造影ECTFMRI
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂