单选题女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）A甲状腺功能B尿有机酸分析C染色体核型分析D骨龄E头颅CT
单选题
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
A
甲状腺功能
B
尿有机酸分析
C
染色体核型分析
D
骨龄
E
头颅CT
参考解析
解析：
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。②神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。所以查甲状腺功能。
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根据下列内容，回答题。男性，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。查体：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应做的检查是 查看材料A.智力测定B.血清T3、T4、TSH测定C.尿甲苯胺蓝试验D.尿三氯化铁试验E.血清生长激素测定
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是A、甲状腺功能B、尿有机酸分析C、染色体核型分析D、骨龄E、头颅CT
2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35．9℃ ，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是A．先天性甲减症B．垂体性侏儒症C．21-三体综合征D．苯丙酮尿症E．糖原累积症
患儿, 3 岁, 生长发育缓慢, 2 岁半时会走和说话, 表情呆滞, 身高 80cm, 体重 13kg, 皮肤粗糙, 面色苍黄, 眼睑浮肿, 鼻梁低, 舌常伸出口外, 进食少大便每 3－4 天 1 次, 四肢末端冷。 最可能的诊断为 ( ) A.巨结肠B.营养不良性贫血C.佝偻病D.先天性甲状腺功能低下E.先天愚型
男孩,3 岁。智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高 75cm,皮肤粗糙鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是() A.血 T3、T4、TSH 检测B.染色体核型分析C.血氨基酸分析D.骨龄测定E.智商测定
女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX 女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。(2013)最佳的治疗方案是A.无需特殊治疗B.补充生长激素C.补充碘剂D.补充甲状腺激素E.补充多种维生素
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。为明确诊断，首选的检查是A.染色体核型分析B.尿黏多糖测定C.骨龄测定D.血T、T、TSHE.B超检查肛管测压
患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T、T低，TSH高，最可能的疾病是A.先天性甲减症B.垂体性侏儒症C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.糖原累积症
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是A.黏多糖病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）A、无需特殊治疗B、补充生长激素C、补充碘剂D、补充甲状腺激素E、补充多种维生素
7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后，正确的治疗措施是（）A、低苯丙氨酸饮食B、口服脑蛋白水解物、吡拉西坦C、口服生长激素D、口服甲状腺素E、低铜饮食
单选题2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病（）A生长激素缺乏症B软骨营养不良C先天性甲状腺功能减低症D唐氏综合征ETumer综合征
单选题7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）A智能测定B血清T3、T4、TSH测定C血清生长激素测定D尿三氯化铁试验E尿甲苯胺蓝试验
单选题女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。(2013)最佳的治疗方案是A无需特殊治疗B补充生长激素C补充碘剂D补充甲状腺激素E补充多种维生素