4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析
4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T4、TSH
E.血氨基酸分析
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4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是A．血钙、磷、碱性磷酸酶B．血总蛋白、白蛋白、胆红素C．染色体核型分析D．查血T4、TSHE．血氨基酸分析
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查A．三氯化铁试验B．T3、T4、TSHC．染色体检查D．血离子E．代谢病筛查
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题2][单选题]为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSHB、染色体检查C、血离子D、代谢病筛查E、三氯化铁试验
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题1][单选题]该患儿的诊断是A、先天愚型B、甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、佝偻病E、苯丙酮尿症
患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。该患儿最可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.先天愚型C.甲状腺功能减低症D.黏多糖病E.佝偻病