10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
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患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次／分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是 A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选A．维生素DB．钙剂C．甲状腺素D．特殊饮食疗法E．胃肠动力药
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行何项检查以明确诊断A．血钙、磷及碱性磷酸酶测定B．染色体检查C．腹部B超D．血T3、T4、TSHE．骨骼X线片
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是A．佝偻病B．先天愚型C．先天性巨结肠D．先天性甲状腺功能减低症E．黏多糖病
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A、维生素DB、钙剂C、甲状腺素D、特殊饮食疗法E、胃肠动力药
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行何项检查以明确诊断（）A、血钙、磷及碱性磷酸酶测定B、染色体检查C、腹部B超D、血T3、T4、TSHE、骨骼X线片
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、r-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、染色体病
单选题10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A维生素DB钙剂C甲状腺素D特殊饮食疗法E胃肠动力药
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？