题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）
A.先天愚型
B.白化病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.异戊酸血症
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患儿女，11个月，因"反复口唇青紫10天"就诊，每次均于哭闹后发作，呼吸停止，口唇青紫，不伴随肢体抽搐，每次持续约1分钟自行缓解，缓解后精神反应好。患儿精神运动发育正常，查体未见异常体征。考虑最可能的诊断是A、癫痫B、晕厥C、先天性心脏病D、屏气发作E、低钙惊厥
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为A.低钙惊厥B.原发性癫痫C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）A、药物治疗B、饮食疗法C、心理疗法D、中医治疗E、尚无特殊治疗方法
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E、四氢生物蝶呤(BH4)
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是（ ）A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×1012／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。叶酸治疗如果有效，则应用至何时停药（）A、临床症状明显好转，血象恢复正常B、血清叶酸达正常水平C、血红蛋白达正常水平D、血红蛋白达正常水平后2个月E、网织红细胞上升达高峰
患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×1012／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。该患儿贫血程度是（）A、正常B、轻度贫血C、中度贫血D、重度贫血E、极重度贫血
单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）A1/2B1/3C2/3D1/4E3/4
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）A鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B苯丙氨酸羟化酶（PAH）C二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）E四氢生物蝶呤（BH）
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A1岁左右B2～4岁C5～7岁D8～10岁E终身治疗
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传
单选题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A癫痫B黏多糖病C先天愚型D呆小病E苯丙酮尿症
多选题患儿女，3岁。因“停用抗癫痫药5天，频繁抽搐1天”来诊。患儿有“癫痫”病史1年6个月，服药治疗，近5天停药，频繁抽搐1天，每次持续30分钟以上。查体：意识障碍，抽搐状态，球结膜水肿，四肢肌张力高，血压正常，脉压增宽。为明确诊断最重要的检查有（提示用药后患儿停止抽搐。）（）。A血培养B脑脊液检查C脑电图D颅脑CT或磁共振E血乳酸测定F毒物筛查
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A出生时B出生1～3个月C出生1年左右D出生1年3个月E出生3～6个月
单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（ ）。A小儿癫痴B婴儿痉挛症C甲状腺功能减低D脑瘫E苯丙酮尿症
单选题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A呆小病B2l三体综合征C癫痫D脑性瘫痪E苯丙酮尿症
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）A呆小病B苯丙酮尿症C先天愚型D原发性癫痫E低钙惊厥
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B苯丙氨酸羟化酶(PAH)C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E四氢生物蝶呤(BH4)