男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是（ ）A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 该患儿最可能的诊断是（ ）
- A、先天愚型
- B、婴儿痉挛症
- C、苯丙酮尿症
- D、粘多糖病
- E、先天性甲状腺功能低下
相关考题：
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E、四氢生物蝶呤(BH4)
患儿，男，8个月。因突发高热39.8℃，抽搐一次而来急诊。查体：神清，精神可，身上有少许皮疹，前囟平。咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心、肺、腹（-），无病理反射。下列与诊断无关的是（）A、年龄8个月B、突发高热C、抽风后神志清楚D、无脑膜刺激征E、身上有皮疹
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为（）A、100mg/dB、150mg/dC、200mg/dD、250mg/dE、300mg/d
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
患儿16个月，3天反复抽搐发作数次，无发热，抽搐缓解后活泼如常，血钙为1.7mmol/L ，以维生素D缺乏性手足搐搦症收入院，查体可能出现（）A、颈强直B、肌肉震颤C、Trousseau征阳性D、感觉障碍E、肢体瘫痪
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）A鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B苯丙氨酸羟化酶（PAH）C二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）E四氢生物蝶呤（BH）
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A1岁左右B2～4岁C5～7岁D8～10岁E终身治疗
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传
单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。A血T3、T4red、TSHB染色体检查C尿三氧化铁试验D脑电图E腕部摄X线片
单选题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A癫痫B黏多糖病C先天愚型D呆小病E苯丙酮尿症
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A出生时B出生1～3个月C出生1年左右D出生1年3个月E出生3～6个月
单选题患儿，男，8个月。因突发高热39.8℃，抽搐一次而来急诊。查体：神清，精神可，身上有少许皮疹，前囟平。咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心、肺、腹（-），无病理反射。抽搐的可能为（）A中枢神经系统感染B高热惊厥C中毒性脑病D婴儿手足搐搦症E低血糖
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B苯丙氨酸羟化酶(PAH)C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E四氢生物蝶呤(BH4)