单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
单选题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A
Down综合征（21-三体综合征）
B
软骨发育不良
C
先天性甲状腺功能减低症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症
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解析：
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3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
患者，男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断为（ ）A．软骨发育不良B．Down综合征（21-三体综合征）C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症
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我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征、苯丙酮尿症
A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.维生素D缺乏病E.苯丙酮尿症(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
下列病例，最可能的诊断是A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
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男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
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男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、维生素D缺乏病E、苯丙酮尿症
配伍题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
单选题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
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单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是