A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味

A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味

参考解析

解析:
唐氏综合征表现为特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多等;智力低下;体格发育迟缓;隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,生理性黄疸时间延长,舌外伸,智力低下,生长发育停滞,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下,癫痫发作,色素减少,患儿尿液和汗液排出苯乙酸,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。

相关考题:

核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?

小儿智能低下,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.苯丙酮尿症C.先天性状腺功能减低症D.先天性心脏病E.急性风湿热

患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p'-综合征E、X三体综合征

对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是 A、智力发育落后B、特殊面容C、双眼外侧上斜D、通贯手E、染色体检查

核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是A.多基因病B.常染色体显性遗传C.新发生的畸变D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传

A.羊水总胆碱酯酶测定B.羊水LD测定C.羊水甲苯胺蓝定性试验D.羊水染色体检查E.羊水ALP测定用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是

下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

唐氏综合征就是()A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征

下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D/G平衡易位携带者核型A、47.XXYB、46.XXC、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D、45,XX,-22,-21,+t(22q21q)E、45.XO

唐氏(Down)综合征,又称( )A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征

符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()A、47,XY(XX),+21B、45,X/46,XXC、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D、46,Xdel(Xq)E、46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、黏多糖病C、先天性肾上腺皮质增生症D、先天性甲状腺功能减退症E、苯丙酮尿症

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患()的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

21-三体综合征( )

人类典型的Down氏综合征是()。A、5-三体B、7-三体C、9-三体D、21-三体

最早报道、最常见的染色体病,除哪项以外()A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、先天愚型D、唐氏综合征

21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

唐氏(Down)综合征,又称为()。A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征

多选题符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()A47,XY(XX),+21B45,X/46,XXC46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D46,Xdel(Xq)E46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。A唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C唐氏综合征患儿常表现为智力低下D唐氏综合征患儿出生后就会死亡

单选题对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是( )A智力发育落后B特殊面容C双眼外侧上斜D通贯手E染色体检查

单选题唐氏(Down)综合征,又称( )A21-三体综合征B奴南综合征C杜纳综合征D克氏综合征E5p综合征

单选题用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是(  )。ABCDE

问答题21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

单选题唐氏综合征就是()A13-三体综合征B18-三体综合征C21-三体综合征D5P-综合征

单选题中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患()的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷