A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.维生素D缺乏病E.苯丙酮尿症(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
参考解析
解析：
相关考题：
下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A、47．XXYB、46．XXC、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E、45．XO
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A、47，XY（XX），＋21B、45，X/46，XXC、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D、46，Xdel（Xq）E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
多选题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A47，XY（XX），＋21B45，X/46，XXC46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D46，Xdel（Xq）E46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
单选题中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷