单选题先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为()。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C膜转运蛋白病D血浆蛋白病E受体病
单选题
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为()。
A
胶原蛋白病
B
结构蛋白缺陷病
C
膜转运蛋白病
D
血浆蛋白病
E
受体病
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解析:
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新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A、唐氏综合征,苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E、唐氏综合征,半乳糖血症
男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
关于半乳糖尿的叙述,错误的是()A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍
单选题患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()A半乳糖激酶缺乏B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。A先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C半乳糖血症、苯丙酮尿症