单选题患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()A半乳糖激酶缺乏B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单选题
患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
A
半乳糖激酶缺乏
B
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
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3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:()A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
肾性骨营养不良是CRF,尤其是尿毒症的严重并发症,亦称肾性骨病。其发病机制相关因素有()A、高磷血症、低钙血症B、PTH分泌增多C、1,25-(OH)2VD3形成增多D、酸中毒E、PTH分泌减少
男性患儿,3岁,出生后有昏迷及颅内压增高病史,3~5个月时仍存在拥抱反射,持久握拳,5~6个月时握方块手指张开缓慢。入院诊断为()A、新生儿脑膜炎B、新生儿低钙血症C、新生儿糖原积累症D、新生儿半乳糖血症E、脑性瘫痪
单选题3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A半乳糖激酶缺乏B半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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单选题患者女,28岁,因“人工流产术后阴道不规则出血2个月”来诊。查体:子宫增大如孕3个月大小,质软。尿妊娠试验(+)。临床拟诊为绒毛膜癌。对于临床诊断最有价值的实验室检查是()。A血常规B血AFPC血HCGD血CA125E尿妊娠试验
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