单选题男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是( )A半乳糖激酶缺乏B半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E葡萄糖-6磷酸酶缺乏

单选题
男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是( )
A

半乳糖激酶缺乏

B

半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏

C

尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏

D

葡萄糖磷酸变位酶缺乏

E

葡萄糖-6磷酸酶缺乏


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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

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半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积

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3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()A、半乳糖激酶缺乏B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

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