半乳糖血症的发病机制主要是由于()。A、底物累积B、中间产物累积C、代谢产物过多D、终产物缺乏E、旁路代谢开放副产物累积
半乳糖血症的发病机制主要是由于()。
- A、底物累积
- B、中间产物累积
- C、代谢产物过多
- D、终产物缺乏
- E、旁路代谢开放副产物累积
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男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:()A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
单选题3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A半乳糖激酶缺乏B半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
单选题患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()A半乳糖激酶缺乏B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单选题某患儿,2岁,确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致,即()。A半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B半乳糖激酶+果糖激酶C果糖激酶+糖苷酶D脂蛋白脂酶+胰脂酶E转氨酶+半乳糖激酶
单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:()A1/1600B1/800C1/400D1/100E1/50