单选题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()A鸟苷三磷酸环化水合酶B苯丙氨酸羟化酶C6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶D二氢生物蝶啶还原酶E氨基转移酶
单选题
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A
鸟苷三磷酸环化水合酶
B
苯丙氨酸羟化酶
C
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D
二氢生物蝶啶还原酶
E
氨基转移酶
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解析:
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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
填空题恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式是(),