多选题BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）A苯丙氨酸－4－羟化酶B鸟苷三磷酸环化水合酶C6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶D二氢生物蝶呤还原酶E酪氨酸酶
多选题
BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）
A
苯丙氨酸－4－羟化酶
B
鸟苷三磷酸环化水合酶
C
6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D
二氢生物蝶呤还原酶
E
酪氨酸酶
参考解析
解析：
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苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。 A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。 A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症，其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX （2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E、四氢生物蝶呤（BH4）
单选题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）A鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B苯丙氨酸羟化酶(PAH)C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E四氢生物蝶呤(BH4)
单选题四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）A鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏B6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏C二氢生物蝶呤还原酶缺乏D苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏E以上都是