单选题患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()A46,XXB45,XX,-21,+t(14q21q)C45,XX,-14,~21,+t(14q21q)D46,XX,-14,+t(14q21q)E46,XX,-21,+t(14q21q)

单选题
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A

46,XX

B

45,XX,-21,+t(14q21q)

C

45,XX,-14,~21,+t(14q21q)

D

46,XX,-14,+t(14q21q)

E

46,XX,-21,+t(14q21q)


参考解析

解析: D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),~14,+t(14q21q);这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,因为本例患者考虑是14号染色体易位,考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

相关考题:

唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是A、标准型B、D/D易位型C、G/G易位型D、D/G易位型E、嵌合体型

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100%

患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为A、10%B、20%C、1%D、100%E、50%

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,~21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XXB.45,XX,-21,+t(14q21q)C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)D.46,XX,-14,+t(14q21q)E.46,XX,-21,+t(14q21q)

唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是A.标准型B.D/D易位型C.G/G易位型D.D/G易位型E.嵌合体型

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()A、46,XXB、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)C、46,XY,-14,+t(14q21q)D、46,XX,-14,-21,+t(14q21q)E、45,XX,-14,+t(14q21q)

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XX,-14,+t(14q21q)D、46,XX,-21,+t(14q21q)E、46,XX

患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()A、10%B、20%C、1%D、100%E、50%

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。A、46,XXB、46,XX,-14,+t(14q,21q)C、45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)D、46,XX,-21,+t(14q,21q)E、45,XX,-21,+t(14q,21q)

女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

单选题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病

单选题患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病

单选题唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()A标准型BD/D易位型CG/G易位型DD/G易位型E嵌合体型

单选题唐氏综合征D/G易位核型为(  )。ABCDE

单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()A母亲为D/G平衡易位携带者B母亲为21q22q平衡易位携带者C父亲为D/G平衡易位携带者D母亲为21q21q易位携带者E父亲为21q22q平衡易位携带者

单选题(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为A10%B20%C1%D100%E50%

配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46,XY,-14,+t(14q21q)B46,XX,-21,+t(21q21q)C46,XY,-21,+t(14q21q)D47,XY,+21E46,XX/47,XY,+21

单选题患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()A10%B20%C1%D100%E50%

单选题唐氏综合征G/G易位核型为(  )。ABCDE

配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病

单选题如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是(  )。A4%B2%~4%C10%D1%E100%

填空题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

单选题2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C46,XX,-14,+t(14q21q)D46,XX,-21,+t(14q21q)E46,XX