单选题患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
单选题
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A
21-三体综合征标准型
B
21-三体综合征D、G易位型
C
18-三体综合征
D
21-三体综合征嵌合型
E
其他类型染色体病
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解析:
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唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A、46,XX,-14,+t(14q:21q)B、47,XX,+21C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D、47,XXXE、46,XX,-21,+t(21q:21q)
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为A.46,XXB.46,XX,-14,+t(14q,21q)C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)D.46,XX,-21,+t(14q,21q)E.45,XX,-21,+t(14q,21q)
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)B.47,XX,+21C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D.47,XXXE.46,XX,-21,+t(21q:21q)
先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见()A、47,XX(XY),+21B、46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)D、46,XX(XY),-21,+t21qE、46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。A、46,XXB、46,XX,-14,+t(14q,21q)C、45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)D、46,XX,-21,+t(14q,21q)E、45,XX,-21,+t(14q,21q)
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()A、45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%B、45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%C、45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%D、45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%E、46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
单选题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
单选题D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()A46,XXB46,XX,-14,+t(14q,21q)C45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)D46,XX,-21,+t(14q,21q)E45,XX,-21,+t(14q,21q)
单选题先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见?( )A47,XX(XY),+21B46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)C45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)D46,XX(XY),-21,+t21qE46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
单选题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()A46,XX,-14,+t(14q:21q)B47,XX,+21C45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D47,XXXE46,XX,-21,+t(21q:21q)
单选题患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()A10%B25%C50%D75%E100%
配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病