患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XXB.45,XX,-21,+t(14q21q)C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D.46,XX,-14,+t(14q21q)E.46,XX,-21,+t(14q21q)
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
参考解析
解析：D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。
相关考题：
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A、46，XXB、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C、46，XY，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-14，-21，+t（14q21q）E、45，XX，-14，+t（14q21q）
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C、46，XX，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-21，+t（14q21q）E、46，XX
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。A、46，XXB、46，XX，-14，+t（14q，21q）C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）D、46，XX，-21，+t（14q，21q）E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
单选题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
单选题患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A母亲为D/G平衡易位携带者B母亲为21q22q平衡易位携带者C父亲为D/G平衡易位携带者D母亲为21q21q易位携带者E父亲为21q22q平衡易位携带者
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
配伍题女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（ ）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（ ）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病
单选题2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）A45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C46，XX，-14，+t（14q21q）D46，XX，-21，+t（14q21q）E46，XX