男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
- A、酪氨酸羟化酶缺乏
- B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- C、二氨喋啶还原酶缺乏
- D、过氧化酶缺乏
- E、碘化酶缺乏
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2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为 A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A、尿三氯化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿粘多糖试验D、Guthrie试验(细菌抑制法)E、苯丙氨酸耐量试验
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
单选题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()A酪氨酸羟化酶缺乏B苯丙氨酸羟化酶缺乏C二氨喋啶还原酶缺乏D过氧化酶缺乏E碘化酶缺乏
单选题5岁男孩,因抽搐就诊,近3年来反复出现抽搐,皮肤白皙有湿疹,表情呆滞,毛发呈黄褐色,四肢肌张力高。预后判断哪项正确?( )ABCDE