2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为 A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为

A、过氧化酶缺乏

B、二氨蝶啶还原酶缺乏

C、苯丙氨酸羟化酶缺乏

D、酪氨酸羟化酶缺乏

E、碘化酶缺乏


相关考题:

苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐

男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是 A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

苯丙酮尿症的临床特点包括A、特殊面容,四肢粗短B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹D、生后4个月左右发现智力低下E、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味

以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色,尿有霉臭气味D.特殊面容,四肢粗短E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏

苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗,主要是为了预防A.智力低下B.皮肤颜色变浅C.湿疹D.毛发枯黄E.抽搐

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症

2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏B.二氨蝶啶还原酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.碘化酶缺乏

男,4个月,抽搐1次就诊,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下。该患儿首先考虑哪个疾病可能性大A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.黏多糖1型病