单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是()。A智力低下+惊厥B智力低下+多发畸形C生后毛发、皮肤、虹膜色浅D智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E惊厥+多发畸形
单选题
苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
A
智力低下+惊厥
B
智力低下+多发畸形
C
生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D
智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E
惊厥+多发畸形
参考解析
解析:
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?