用细菌抑制法筛查 () A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher 病
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
属于常染色体隐性遗传的疾病包括 A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
下列疾病中不属于单基因遗传病的是A、苯丙酮尿症B、先天性甲减C、血红蛋白病D、帕金森病E、糖原累积症
通过尿有机酸分析有助于诊断 A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、神经节苷脂沉积病D、甲基丙二酸血症E、黏多糖病
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
脑性瘫痪的高危因素包括（）A、脑发育畸形B、缺氧缺血性脑病C、苯丙酮尿症D、半乳糖血症E、胆红素脑病
下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A、苯丙酮尿症B、营养不良C、半乳糖血症D、糖原累积病
由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A、甲状腺功能低下B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E、以上都是
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
多选题通过尿有机酸分析有助于诊断（）A糖原贮积症B苯丙酮尿症C神经节苷脂沉积病D甲基丙二酸血症E黏多糖病
单选题下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）A苯丙酮尿症B先天性甲减C血红蛋白病D帕金森病E糖原累积症
单选题下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A半乳糖血症B糖原储积症C苯丙酮尿症D血红蛋白病
单选题下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A苯丙酮尿症B营养不良C半乳糖血症D糖原累积病
多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A苯丙酮尿症B腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C白化病D糖尿病E半乳糖血症
单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A白化病B半乳糖血症C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A高苯丙氨酸血症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D胱硫醚尿症E酪氨酸血症I
多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C半乳糖血症、苯丙酮尿症
单选题目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A甲状腺功能低下B苯丙酮尿症C枫糖尿症D同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E以上都是